НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ МУГАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА
Одной из первостепенных проблем современного здравоохранения являются включающие заболевания различного генеза неврологические расстройства и нарушения органов чувств, ведущие к инвалидизации и социальной дизадаптации. Детский церебральный паралич (ДЦП), энцефалопатия, олигофрения, эпилепсия и Spina bifida являются причиной высоких уровней детской инвалидности, младенческой cмepтности, которые могут детерминироваться взаимодействием генетических и внешних факторов [2, 3, 7, 8, 9, 11, 12, 14].
От 1/2000 (0,05 %) до 1/1000 (0,1 %) детей рождаются с глубокой потерей слуха, при этом свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто - аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной [13, 15].
Аномалии зрения являются одними из основных инвалидизирующих патологических состояний, среди которых наиболее хаpaктерны миопия, относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью, врожденные катаpaкты, на долю которых приходится 13,2 - 24,1% причин слепоты у детей, и субатрофия глаз, являющаяся мультифакториальным пороком [10].
Определение частоты распространения указанных аномалий, установление типа наследования и последующее составление регистра данных заболеваний для каждой популяции в отдельности является необходимым условием в профилактике и снижении встречаемости данных заболеваний. С этой целью, нами проведены медико-генетические исследования в некоторых районах Муганской зоны Азербайджана.
Материалы и методы исследований
Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Саатлинского, Сальянского, Али-Байрамлинского и Джалилабадского районов Муганской зоны в период с 2005 по 2009 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.
При случаях подозрения на синдром Клайнфельтера проведен цитогенетический анализ с использованием методики определения пoлoвoго хроматина в соскобах слизистой оболочки ротовой полости с выявлением хроматин-положительных интерфазных ядер (буквальный тест) [6].
Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [5]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].
Результаты исследований
Результаты медико-генетических исследований, ранее проведенные в Муганской зоне, показали высокую частоту распространения среди популяции аномалий ЦНС, которые представлены наиболее обширно - 16 нозологическими формами [1]. Некоторые из данных клинических проявлений встречаются совместно с нарушениями органов чувств, среди которых превалируют несиндромальные нарушения слуха. Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает олигофрения, энцефалопатия, эпилепсия и ДЦП, хаpaктеризующиеся высокой фенотипической частотой, при этом наибольшее значение по всем нозологическим формам данной патологии обнаружено в Али-Байрамлинском районе (табл. 1).
Таблица 1
Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Муганской зоне республики, %
Патология (тип наследования) |
Саатлы |
Сальян |
Джалилабад |
Али -Байрамлы |
ДЦП (ВПР, АР, МФ) |
0,0429 |
0,0123 |
0,0067 |
0,0196 |
Олигофрения (ВПР, АР) |
0,0286 |
0,0154 |
0,0200 |
0,0266 |
Эпилепсия (ВПР, АР) |
0,0200 |
0,0169 |
0,0100 |
0,0224 |
Энцефалопатия (ВПР) |
0,0046 |
0,0123 |
0,0050 |
0,0126 |
УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД) |
0,0046 |
0,0062 |
0,0050 |
0,0112 |
Энцефалопатия + глухонемота (ВПР, АД) |
0,0031 |
- |
- |
- |
Двухсторонний кахлиарный неврит (МФ) |
0,0028 |
- |
- |
- |
Сенсоневральная глухота (МФ) |
0,0028 |
- |
- |
- |
Имбецильность (немота) (МФ, АР) |
0,0028 |
0,0077 |
0,0017 |
0,0084 |
Микроцефалия (ВПР) |
0,0028 |
- |
- |
- |
Врожденная гидроцефалия (ВПР) |
0,0046 |
0,0046 |
- |
- |
Spina bifida (ВПР) |
0,0046 |
0,0138 |
0,0033 |
0,0182 |
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (АР) |
0,0028 |
- |
- |
- |
Синдром Томсона (ВПР) |
- |
- |
0,0100 |
- |
УО + астигматизм (ВПР) |
- |
0,0077 |
- |
- |
Синдром Клайнфельтера (ХХY) |
- |
- |
- |
0,0070 |
Примечание: УО - умственная отсталость, ДЦП - детский церебральный паралич,
АР - аутосомно-рецессивное, АД - аутосомно-доминантное, МФ - мультифакториальное наследование, ВПР - врожденный порок развития
В структуре заболеваемости ЦНС умственная отсталость встречается совместно с врожденной глухонемотой повсеместно, совместно с астигматизмом же - только в Сальянском районе.
В Али-Байрамлинском районе обнаружены пятеро больных с синдромом Клайнфельтера с кариотипом 47, ХХУ.
Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 >0,05; P>0,05).
Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При этом, в Саатлинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0200%, в Сальянском - 0,0123%, в Джалилабадском - 0,0117%, в Али-Байрамлинском - 0,0224%. Установлен врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. В Саатлинском районе обнаружена врожденная глухонемота, являющаяся следствием расщелины неба с частотой 0,0028% и врожденным и аутосомно-доминантным типом наследования. Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 >0,05; P>0,05).
Среди аномалий зрения диагностированы три клинические формы, по полученным результатам которых достоверных различий не обнаружено (χ2 >0,05; P>0,05) (табл. 2).
Таблица 2
Фенотипические частоты врожденных пороков зрения в Муганской зоне республики, %
Патология (тип наследования) |
Саатлы |
Сальян |
Джалилабад |
Али -Байрамлы |
Миопия обеих глаз (АР) |
0,0171 |
0,0100 |
0,0100 |
0,0252 |
Врожденная катаpaкта (АР) |
0,0333 |
0,0185 |
0,0083 |
0,0196 |
Субатрофия глаз (МФ) |
- |
- |
0,0017 |
0,0014 |
Таким образом, в Муганской зоне Азербайджана среди 352 больных с 21 наследственными и врожденными заболеваниями 38,1% приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется определенной частотой кровнородственных бpaков среди родителей пробандов. Подобная эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний в отдельно взятом регионе является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяции и позволяет уточнить целесообразную структуру медико-генетической помощи в регионе.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
- Акперова Г.А. Врожденные пороки развития и наследственные болезни в Муганской зоне Азербайджана // Современные успехи азербайджанской медицины. - Баку, 2007. - №3. - C. 83-87.
- Белоусов Ю.Б., Гехт А.Б., Мильчако-ва Л.Е. и др. Клинико-экономическая оценка эффективности лечения больных с эпилепсией // Качественная клиническая пpaктика. - 2002. - №3. - C. 25-31.
- Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
- Гланц С. Медико-биологическая статистика: Пер. с англ. - М.: Пpaктика. - 1998. - 459 с.
- Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир. - 1978. - 546 с.
- Мельниченко Г.А., Калинченко С.Ю., Гусакова Д.А. Синдром Клайнфельтера. - М.: Пpaктическая медицина. - 2007. - 80 с.
- Наследственные нарушения нервно-психического развития детей / Под ред. П.А. Темина, Л.3. Казанцевой. - М.: Медицина. - 1998. - 518с.
- Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: Автореф. дис. д.м.н. - М., 1993. - 40 с.
- Тульчински Т. Профилактика дефектов невральной трубки - Газ. «Вестник МАПО». - дек. 2002.
- Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина. - 1982. - 200 с.
- Begley C.E. et al. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - 41 (3) - P. 342-351.
- Brodi M.J.D. et al. Международные новости эпилепсии // Информационный бюллетень Международного бюро эпилепсии. -1998. - март-апрель. - C. 131.
- Cohen M.M., Gorlin R.J. Epidemiology, etiology, and genetic patterns. - In: Gorlin R.J., Toriello H.V., Cohen M.M. (eds) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. - 1995. - Oxford University Press, NY. - P. 9-21.
- International League against Epilepsy Commission Report. Commission of European Affairs: Appropriate Standards of Epilepsy Care across Europe // Epilepsy. - 1997. Vol. 38, № 11. - Р. 1245-1250.
- Marazita M.L., Ploughman L.M., Rawlings B. et al. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population // Am. J. Med. Genet. - 1993. - 46. - C. 486-491.
Статья в формате PDF 119 KB...
18 04 2024 21:55:15
После 30 дней адаптации к холоду прессорное действие мезатона на артериальное русло тонкого кишечника уменьшается исключительно за счет снижения чувствительности а1-адренорецепторов на 21 %, а количество активных а1-адренорецепторов нормализовалось. В артериях конечности изменения чувствительности и количества а1-адренорецепторов артерий к мезатону было противоположно кишечнику. Чувствительность а1-адренорецепторов артерий конечности к мезатону нормализовалась и была равна контролю. А количества активных альфа-1-адренорецепторов артерий кожно-мышечной области к мезатону было меньше контроля на 10,3 %. ...
17 04 2024 14:42:45
Статья в формате PDF 119 KB...
16 04 2024 11:44:49
14 04 2024 2:26:23
Статья в формате PDF 129 KB...
13 04 2024 2:41:31
Статья в формате PDF 118 KB...
11 04 2024 21:51:43
Статья в формате PDF 107 KB...
10 04 2024 7:57:50
Статья в формате PDF 317 KB...
09 04 2024 13:10:23
Статья в формате PDF 173 KB...
08 04 2024 16:21:14
Статья в формате PDF 131 KB...
07 04 2024 1:24:28
Статья в формате PDF 111 KB...
06 04 2024 1:15:57
Статья в формате PDF 112 KB...
04 04 2024 8:58:25
Статья в формате PDF 127 KB...
03 04 2024 1:40:24
02 04 2024 2:48:53
Статья в формате PDF 122 KB...
31 03 2024 6:58:30
Статья в формате PDF 181 KB...
29 03 2024 21:13:14
Статья в формате PDF 136 KB...
27 03 2024 0:28:59
Статья в формате PDF 414 KB...
26 03 2024 22:10:23
Статья в формате PDF 459 KB...
25 03 2024 3:27:17
Статья в формате PDF 206 KB...
24 03 2024 22:48:16
Статья в формате PDF 112 KB...
23 03 2024 2:26:24
Статья в формате PDF 110 KB...
22 03 2024 21:14:13
Обсуждены методика и некоторые результаты моделирования вероятных конфигураций межфазных границ на поверхности композиционных материалов, полученные методом итерации прямоугольных генераторов на определенных сетках Кеплера-Шубникова. ...
21 03 2024 14:38:34
Статья в формате PDF 109 KB...
20 03 2024 11:12:12
Статья в формате PDF 112 KB...
18 03 2024 6:37:55
Статья в формате PDF 114 KB...
17 03 2024 16:31:33
Статья в формате PDF 242 KB...
16 03 2024 20:57:56
Статья в формате PDF 106 KB...
15 03 2024 6:42:56
Статья в формате PDF 101 KB...
14 03 2024 11:18:22
Статья в формате PDF 244 KB...
12 03 2024 14:19:22
Статья в формате PDF 253 KB...
11 03 2024 5:10:25
Статья в формате PDF 147 KB...
10 03 2024 17:23:32
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::