НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ ШИРВАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА
Ежегодно на свет появляется все больше детей с врожденными аномалиями развития, увеличивается и число недугов, приобретенных в раннем детстве. Основными причинами инвалидности у детей являются врожденные и хромосомные болезни, болезни внутриутробного и перинатального периода.
Нарушения физического и нервно-психического развития выявлены у 26,4 % детей первого года жизни, частота случаев церебрального паралича (ДЦП), умственной отсталости и других неврологических расстройств составляет 1,5-2,5:1000 новорожденных, неврологические заболевания являются причиной 70 % инвалидности с детства [8; 9]. Дефекты невральной трубки являются причиной высоких уровней младенческой cмepтности и серьезных заболеваний [3; 13]. К числу первостепенных проблем в детской неврологии традиционно относится и эпилепсия, заболеваемость которой составляет 0,5-0,7:1000 человек, распространенность - 5-10:1000 человек, не менее одного припадка в течение жизни переносят 5 % населения, у 20-30 % больных заболевание является пожизненным [10; 12]. Одной из основных форм умственной отсталости является олигофрения, включающая несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте с частотой 2-3 % [14].
Наиболее частым дефектом зрения является миопия, лишающая трудоспособности, либо значительно ограничивающая ее в молодом или зрелом возрасте и относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью [7]. Врожденные катаpaкты составляют около 10 % от катаpaкт различной этиологии, среди причин слепоты у детей на долю врожденных катаpaкт приходится 13,2-24,1 %, среди причин слабовидения - 12,1-13,4 %. Наследственные формы катаpaкт составляют 25-33 % от врожденных катаpaкт и часто встречаются у нескольких члeнов одной семьи [11].
Всемирные комплексные медицинские осмотры по выявлению нарушений слуха, проведенные в различных зонах, показали, что более чем у 6 % населения обнаружены изменения слуховой функции, причем у 0,65-2 % из них выявлен неадекватный слух. Распространенность врожденной тугоухости и глухоты составляет 1:650-1000 новорожденных [5].
Учитывая значительную роль аномалий ЦНС и органов чувств в младенческой и детской cмepтности, инвалидизации, социальной дезадаптации, медико-генетическое изучение данных патологий является необходимым для их адекватного лечения и корректной профилактики. С этой целью нами проведено популяционно-генетическое обследование детского населения Ширванской зоны Азербайджана в возрасте до 14 лет.
Материалы и методы исследований
Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Кобустанского и Ахсуинского районов Ширванской зоны в период с 2005 по 2010 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.
Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [6]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].
Результаты исследований и их обсуждение
По установленным ранее результатам популяционно-генетических исследований, проведенных среди детского населения Ширванской зоны, в Ахсуинском районе среди 13105 проживающих здесь детей у 114-ти обнаружены 22 нозологические формы, в Кобустанском районе среди 12249 детей у 118-ти - 23 формы [2].
Ведущими патологиями среди зарегистрированных наследственных и врожденных патологий являются нарушения ЦНС и органов чувств (слуха и зрения) [1]. При этом в Ахсуинском районе нарушения ЦНС составляют 66,07 %, в Кобустанском районе - 80,95 %. Аномалии слуха в Ахсуинском районе регистрировались с частотой 10,71 %, патологии зрения - с частотой 23,21 %. Обратная картина наблюдается в Кобустанском районе, где аномалии слуха встречаются чаще - 12,7 %, нарушения зрения реже - 6,35 %.
Наиболее обширно представлена структура заболеваний ЦНС совместно с нарушениями умственного развития - до 8 клинических форм в каждом обследуемом районе (рисунок).
Нарушения ЦНС и органов чувств в Ширванской зоне Азербайджана:
1 - дцп; 2 - олигофрения; 3 - эпилепсия; 4 - энцефалопатия; 5 - врожденная гидроцефалия;
6 - spina bifida; 7 - имбецильность; 8 - умственная отсталость совместно с астигматизмом;
9 - умственная отсталость совместно с врожденной глухонемотой; 10 - синдром коккейна
Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает ДЦП, олигофрения, энцефалопатия и Spina bifida, хаpaктеризующиеся высокой фенотипической частотой (таблица).
Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Ширванской зоне республики, %
Название патологии |
Ахсуинский район |
Кобустанский район |
ДЦП (ВПР, АР, МФ) |
0,1145 |
0,1388 |
Олигофрения (ВПР, АР) |
0,0458 |
0,0735 |
Эпилепсия (ВПР, АР) |
0,0153 |
0,0245 |
Энцефалопатия (ВПР) |
0,0305 |
0,0571 |
УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД) |
- |
0,0571 |
Имбецибельность (немота) (МФ, АР) |
0,0153 |
- |
Spina bifida (ВПР) |
0,0382 |
0,0408 |
УО + астигматизм (ВПР) |
0,0153 |
- |
Врожденная гидроцефалия (ВПР) |
0,0076 |
0,0163 |
Синдром Коккейна (АР) |
- |
0,0082 |
Примечание: УО - умственная отсталость, АР - аутосомно-рецессивное заболевание, АД - аутосомно-доминантное заболевание, МФ - мультифакториальное заболевание, ВПР - врожденный порок развития.
Наряду с врожденными пороками развития более половины менделирующих заболеваний ЦНС составляют патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что хаpaктерно для населения с высокими значениями кровнородственных и эндогамных бpaков и коэффициента инбридинга.
Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 > 0,05; P > 0,05).
Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При составлении родословных определен его врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При этом в Ахсуинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0610 % , в Кобустанском - 0,0653 % . Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 > 0,05; P > 0,05).
В Кобустанском районе 7 детей страдали синдромальной глухонемотой, встречающейся совместно с умственной отсталостью (см. таблицу).
Среди аномалий зрения диагностированы несколько клинических форм, по полученным результатам которых среди популяции районов обнаружено достоверное различие (χ2 < 0,025; P < 0,05). Так, в Ахсуинском районе выявлено 13 детей с миопией обоих глаз с частотой 0,0687 % и врожденной катаpaктой - 0,0305 % . В Кобустанском районе обнаружено 4 детей с миопией обеих глаз (0,0082 % ), врожденной катаpaктой (0,0163 % ) и ретинобластомой (0,0082 % ).
Таким образом, в Ширванской зоне Азербайджана среди 119 больных детей с 14 наследственными и врожденными заболеваниями ЦНС и органов чувств 71,43 % приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных бpaков среди родителей пробандов, хаpaктерных для исследуемой зоны республики.
Полученные результаты популяционных исследований с дальнейшим составлением регистра нозологий и больных необходимы для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования этих семей. Кроме того, это важно для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым снижения рождаемости больных детей и их cмepтности.
Список литературы
- Акперова Г.А. Нарушения центральной нервной системы среди детского населения Ширванской зоны Азербайджана / XII Всероссийская научно-пpaктическая конференция «Молодые ученые в медицине». 25-26 апреля 2007 г.: Тезисы докладов. - Казань: Отечество, 2007. - С. 96.
- Акперова Г.А. Сравнительный анализ врожденных патологий в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана // Успехи современного естествознания. - М.: Академия Естествознания, 2007. - №8. - С. 22-25.
- Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
- Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. - М.: Пpaктика. 1998. - 459 с.
- Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в республике Чувашия: автореф. дис. ... канд. мед. наук. - М., 2007. - 24 с.
- Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир, 1978. - 546 с.
- Сергиенко Н.М. Офтальмологическая оптика. - Киев: Здоров´я. 1982. - 182 с.
- Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - М., 1993. - 40 с.
- Тератология человека: Руководство для врачей / под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина. 1991. - 478 с.
- Троицкая Л.А. Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией и их коррекция: автореф. дис. ... д-ра пед. наук. - М., 2007. - 44 с.
- Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина, 1982. - 200 с.
- Begley C.E. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - №41 (3). - С. 342-351.
- Carmona R.H. The global challenges of birth defects and disabilities // Lancet. - 2005. - №366. - С. 1144-46.
- Cooper B. Nature, nurture and mental disorder: old concepts in the new millennium // Brit. J. of Psychiatry. - 2001. - V.ol 178 (suppl.40). - P. 91-102.
Статья в формате PDF 251 KB...
28 04 2024 19:54:43
Статья в формате PDF 108 KB...
27 04 2024 1:15:47
Статья в формате PDF 220 KB...
25 04 2024 13:41:24
Исторический аспект развития студенческого самоуправления в дореволюционный, советский и переходный периоды России показали, что будущее страны на современном этапе определяется тем, каким образом будут осуществлены воспитание и подготовка квалифицированной рабочей силы, готовой к постоянному профессиональному росту, социальной и профессиональной мобильности. Одним из важных стимулов повышения гражданской, патриотической и социальной активности будущих специалистов являются восстановление, наличие и дальнейшее развитие и совершенствование таких демократических институтов в студенческой среде как соуправление и самоуправление. ...
24 04 2024 3:41:52
Статья в формате PDF 128 KB...
23 04 2024 1:38:55
Статья в формате PDF 294 KB...
22 04 2024 0:55:53
Статья в формате PDF 126 KB...
19 04 2024 13:17:36
Статья в формате PDF 132 KB...
18 04 2024 23:10:30
16 04 2024 4:36:29
В возрастные периоды от 6 до 9 мес. инвазированные смешанной инвазией фасциолеза и дикроцелиоза бычки симментальской породы пастбищного содержания отставали в приросте массы тела на 9,7 %, в возрасте от 12 до 15 мес. на 12,9 % и в возрасте от 15 до 18 мес. на 15,5 %, что отрицательно влияет на убойные и технологические качества животных. ...
15 04 2024 22:21:26
Приведенные материалы исследования позволяют заключить следующее. Изменения в диссимиляции глюкозы происходят еще до утраты клетками способности образовывать колонии на питательных средах. Уменьшение количества и замедление выхода радиоактивного углекислого газа в НФ холерных вибрионов, вероятно, связано с перестройкой метаболизма, проявляющемся в сдвиге его в сторону гликолиза и разрывом цепей цикла Кребса, хаpaктерным для хемолитоавтотрофов. Пребывание в условиях микрокосмов при низкой температуре индуцирует функционирования цикла Кальвина, что вероятно, обеспечивает клетку необходимыми пластическими материалами и способствует выживанию при отсутствии органических питательных веществ. ...
14 04 2024 15:24:49
Статья в формате PDF 136 KB...
13 04 2024 9:52:24
Статья в формате PDF 109 KB...
12 04 2024 12:53:42
Статья в формате PDF 129 KB...
11 04 2024 2:43:32
Статья в формате PDF 145 KB...
10 04 2024 16:30:57
Статья в формате PDF 120 KB...
09 04 2024 7:57:16
Статья в формате PDF 172 KB...
08 04 2024 19:37:57
Статья в формате PDF 312 KB...
07 04 2024 16:42:44
Статья в формате PDF 103 KB...
06 04 2024 5:29:29
Статья в формате PDF 144 KB...
05 04 2024 21:12:15
Статья в формате PDF 113 KB...
04 04 2024 23:51:58
Статья в формате PDF 106 KB...
03 04 2024 13:49:33
Статья в формате PDF 103 KB...
02 04 2024 19:42:49
В работе впервые приведены сведения об особенностях аудиогенной чувствительности и поведения в «открытом поле» двух групп крыс, гомозиготных по локусу TAG 1A DRD2. ...
01 04 2024 19:48:55
Статья в формате PDF 257 KB...
31 03 2024 22:10:41
Статья в формате PDF 115 KB...
30 03 2024 19:23:16
Статья в формате PDF 100 KB...
29 03 2024 4:55:46
Статья в формате PDF 119 KB...
28 03 2024 6:42:45
Статья в формате PDF 263 KB...
27 03 2024 16:33:30
Статья в формате PDF 294 KB...
24 03 2024 10:37:49
Статья в формате PDF 310 KB...
21 03 2024 22:27:59
Статья в формате PDF 122 KB...
20 03 2024 16:20:59
Еще:
Поддержать себя -1 :: Поддержать себя -2 :: Поддержать себя -3 :: Поддержать себя -4 :: Поддержать себя -5 :: Поддержать себя -6 :: Поддержать себя -7 :: Поддержать себя -8 :: Поддержать себя -9 :: Поддержать себя -10 :: Поддержать себя -11 :: Поддержать себя -12 :: Поддержать себя -13 :: Поддержать себя -14 :: Поддержать себя -15 :: Поддержать себя -16 :: Поддержать себя -17 :: Поддержать себя -18 :: Поддержать себя -19 :: Поддержать себя -20 :: Поддержать себя -21 :: Поддержать себя -22 :: Поддержать себя -23 :: Поддержать себя -24 :: Поддержать себя -25 :: Поддержать себя -26 :: Поддержать себя -27 :: Поддержать себя -28 :: Поддержать себя -29 :: Поддержать себя -30 :: Поддержать себя -31 :: Поддержать себя -32 :: Поддержать себя -33 :: Поддержать себя -34 :: Поддержать себя -35 :: Поддержать себя -36 :: Поддержать себя -37 :: Поддержать себя -38 ::